Dies ist eine kompakte Übersicht zu Semaglutid — geschrieben für Leser, die mehr als einen Absatz, aber kein Lehrbuch wollen.
Geprüft am 2026-08-01. Was noch umstritten ist, wird als umstritten gekennzeichnet.
== Diagnose == Eine Verdachtsdiagnose lässt sich durch das kombinierte Auftreten typischer Fehlbildungen stellen. Bestimmte angeborene Fehlbildungen am Herzen sind häufig der erste Hinweis. Der Verdacht kann durch molekularzytogenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Deletion im Rahmen der Humangenetik bestätigt werden. Hierbei handelt es sich bei der Mehrheit der betroffenen Personen (ca. 85 %) um eine heterozygote 2,54-Mb-Deletion. Um diese genetische Abnormalität molekular nachzuweisen, ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test) die Methode der Wahl. Zudem können auch andere quantitative Methoden wie qPCR oder MLPA genutzt werden. Eine 22q11-Deletion kann familiär bedingt sein, deshalb sollten die Eltern eines betroffenen Kindes ebenfalls untersucht werden, wenn sie dies wünschen, da ein Wiederholungsrisiko für weitere Schwangerschaften auf diese Weise abgewogen werden kann.
Quellen: de.wikipedia.org
== Differentialdiagnosen == Mit dem Mikrodeletionssyndrom 22q11 (Shprintzen-Syndrom) nicht zu verwechseln ist das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, ein Marfan-Syndrom-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom. Zu dem Spektrum gehört auch das möglicherweise selbständige Kousseff-Syndrom. Abzugrenzen sind ebenfalls das Takao-Syndrom, das Floating-Harbor-Syndrom, das Alagille-Syndrom, das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom sowie die VACTERL-Assoziation (auch als VATER-Syndrom bezeichnet). Das Pinski-DiGeorge-Harley-Baird-Syndrom (beziehungsweise Pinski-George-Harley-Baird-Syndrom oder wohl korrekt Pinsky-DiGeorge-Harley-Baird-Syndrom) ist als komplexes okulozerebrales Missbildungssyndrom ebenfalls abzugrenzen. Das Pinski-DiGeorge-Harley-Syndrom bezeichnet eine Mikrophthalmie mit mentaler Retardierung. Es ist nicht mit dem okulo-zerebro-renalen Syndrom (Lowe-Syndrom) zu verwechseln.
Quellen: de.wikipedia.org
== Therapie == Aufgrund der genetischen Ursache ist eine kausale Heilung noch nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine multidisziplinäre symptomatische Therapie in Abhängigkeit vom Schweregrad, insbesondere die chirurgische Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen. Dies beinhaltet Gesichtskorrekturen, eine operative Korrektur von Herzfehlern und Nierenfehlbildungen, eine orale Calciumsubstitution, eine Vitamin-D3-Substitution mit Cholecalciferol sowie eventuell Transplantationen von Knochenmark und fetalem Thymusgewebe. Als Innovation gilt seit 2017 die tägliche subkutane Injektion des naturidentischen rekombinanten Parathormons mit dem Handelsnamen Natpar (Kofferwort: natürliches Parathormon; häufige Falschschreibung Naptar) im Sinne einer Hormonersatztherapie. Natpar gilt als orphan drug der Firma Shire plc mit Tagestherapiekosten von fast 250 Euro unabhängig von der Dosis (DDD = Defined Daily Dose). Preiswerter ist die Behandlung einer Tetanie zum Beispiel mit "A. T. 10 Perlen" (A. T. = Anti-Tetanie, Dihydrotachysterol) mit Tagestherapiekosten von weniger als 1 € in niedriger Dosierung. Calcidiol und Calcitriol sind als Medikamente verfügbar. Früher gab es Therapieversuche mit Thymosin. Infektionen behandelt man mit einem Antibiotikum, mit einem Virostatikum oder mit einem Antimykotikum. Empfohlen werden Selbsthilfegruppen und Angehörigengruppen sowie eine neurologische und psychotherapeutische Mitbehandlung. Gegebenenfalls ist eine Sprachtherapie angezeigt.
Quellen: de.wikipedia.org
== Literatur == S3-Leitlinie Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter (DS22q) der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. In: AWMF online (Stand 2025) Christian P. Speer, Manfred Gahr: Pädiatrie. Springer-Verlag, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-67333-4. Berthold Koletzko (Hrsg.): Kinderheilkunde und Jugendmedizin. 12. Auflage. Springer, Berlin 2004, ISBN 3-540-44365-7. Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 267. Auflage. De Gruyter, Berlin / Boston 2017, ISBN 978-3-11-049497-6, S. 1155 (Stichwort: Mikrodeletion).
Quellen: de.wikipedia.org
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